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노벨상 수상 연구 기반 실명 치료법, 시각 기능 회복 가능성 확인
알파경제
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유전자치료와 특수 고글을 결합한 새로운 치료법으로, 시력을 거의 완전히 잃은 환자에서도 빛을 감지하거나 물체의 위치를 파악하는 능력이 개선될 수 있다는 가능성을 제시했다.
미국 피츠버그대학교와 스위스 바젤 분자·임상안과연구소(IOB) 공동연구팀은 진행성 망막색소변성증 환자 10명을 대상으로 광유전학 기반 치료의 안전성과 시각 기능 개선 가능성을 평가했다.
연구 결과는 국제학술지 '뉴잉글랜드저널오브메디신(New England Journal of Medicine·NEJM)'에 발표됐다.
망막색소변성증은 망막의 광수용체 세포가 점차 손상되는 유전성 퇴행성 안질환이다. 초기에는 야맹증과 주변 시야 감소가 나타나며, 질환이 진행하면 중심 시력까지 손상돼 심각한 시각장애나 실명으로 이어질 수 있다. 특히 광수용체 세포가 대부분 소실된 말기 환자에서는 기존 치료법으로 시각 기능을 회복하기 어렵다.
연구진은 광수용체 세포가 소실되더라도 일부 망막신경절세포는 남아 있다는 점에 주목했다. 광유전학은 특정 세포에 빛에 반응하는 단백질을 발현시킨 뒤 빛을 이용해 세포의 활동을 조절하는 기술이다.
연구팀은 남아 있는 망막신경절세포에 빛을 감지하는 능력을 부여하면 손상된 광수용체 세포의 기능을 일부 대신할 수 있을 것으로 판단했다. 이를 위해 빛에 반응하는 단백질인 크림슨R(ChrimsonR)을 발현하도록 설계한 아데노연관바이러스(AAV) 벡터를 환자의 한쪽 눈 유리체강에 주사했다.
이후 환자들은 외부 환경의 시각 정보를 빛 자극으로 변환하는 특수 고글을 착용했다. 고글에 장착된 카메라가 주변 사물의 영상을 포착하면 이를 크림슨R이 반응할 수 있는 빛 패턴으로 바꿔 망막에 전달하는 방식이다.
임상시험 결과 환자 10명 가운데 7명에서 빛에 대한 민감도가 개선됐다. 빛 감지 능력의 개선 폭은 환자에 따라 약 2배에서 62.3배까지 차이를 보였으며, 6명에서는 연구진이 임상적으로 의미 있다고 판단한 수준의 개선이 관찰됐다.
일부 환자는 특수 고글을 착용한 상태에서 물체의 존재 여부를 확인하거나 위치를 파악하고, 물체를 향해 손을 뻗는 등의 과제를 수행할 수 있었다. 또 출입구를 찾거나 바닥의 선을 따라가는 등 일상적인 공간 인식과 관련된 기능에서도 개선 가능성이 관찰됐다.
이는 심각한 망막 손상으로 시력을 잃은 환자에서도 남아 있는 신경세포를 활용해 시각 정보를 뇌로 전달할 수 있음을 보여준다.
안전성 평가에서는 환자 10명 중 9명에게서 총 34건의 안과 관련 이상반응이 보고됐다. 이 가운데 23건은 경증, 10건은 중등도였으며 중증 이상반응은 1건이었다.
중증 이상반응은 유리체강 주사 직후 발생한 일시적인 망막중심동맥 폐쇄로, 약물 처치 후 수분 이내에 해소된 것으로 보고됐다.
연구진은 이번 결과가 광유전학 기술을 실제 실명 치료에 적용할 수 있다는 가능성을 보여준다고 평가했다. 특히 특정 유전자 변이만을 표적으로 하는 기존 유전자치료와 달리, 다양한 유전적 원인으로 발생한 망막색소변성증 환자에게 적용할 가능성이 있다는 점에서 주목된다.
다만 이번 연구에서 확인된 효과는 정상적인 시력 회복이 아니라 빛 감지와 제한적인 물체 인식 능력의 개선이다. 환자 수가 10명에 불과하고 대조군이 없는 초기 임상시험이라는 점에서 치료 효과를 확정적으로 판단하기도 어렵다.
또한 특수 고글을 사용해야 시각 기능 개선 효과를 얻을 수 있다는 점과 장기적인 안전성 및 효과 지속 여부도 향후 검증이 필요한 부분이다.
연구진은 앞으로 더 많은 환자를 대상으로 치료 효과의 지속성과 안전성, 실제 일상생활에서의 기능적 이점을 평가할 계획이다.
이번 연구는 기초과학 분야에서 발전한 광유전학 기술이 기존치료법으로 시각 회복이 어려웠던 실명 환자에게 새로운 치료 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다.