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파킨슨병과 유사한 다계통위축증, 독립 희귀질환·산정특례 지정해야
알파경제
0현재 여러 진단코드로 분산된 MSA 환자를 정확히 파악할 수 있도록 별도의 등록체계를 구축하고, 희귀·중증 신경퇴행질환의 특성을 반영해 신약 도입과 임상연구 관련 규제도 개선해야 한다는 지적이다.
11일 국회의원회관 제7간담회의실에서는 이만희 국회 보건복지위원회 위원장과 개혁신당 이주영 의원이 주최하고 대한 파킨슨병 및 이상운동질환 학회가 주관한 '파킨슨병·이상운동질환 치료 환경 개선을 위한 정책 토론회'가 열렸다.
이어 "이러한 제도적 공백은 해당 질환과 환자 규모에 대한 정확한 파악을 어렵게 하고, 의료 현장의 어려움을 가중시키며, 나아가 환자들이 필요한 치료와 연구의 기회를 충분히 보장받는 데에도 걸림돌이 될 수 있다"며 "환자의 실제 상황을 반영할 수 있는 제도적 기준을 마련하고, 필요한 치료와 연구가 적시에 이뤄질 수 있도록 조속한 개선이 이뤄져야 한다"고 강조했다.
이날 발표를 맡은 서울의료원 신경과 유수연 과장은 '비전형 파킨슨증의 희귀질환 등록 및 파킨슨질환 신약 임상연구 규제 개선의 필요성'을 제목으로 현행 MSA 관리체계의 한계와 제도 개선 방향을 제시했다.
유수연 과장은 "MSA는 초기에는 파킨슨병과 구분하기 어렵지만 임상 경과가 다르고, 파킨슨증과 소뇌기능장애, 자율신경부전 등이 함께 진행되는 만성 신경퇴행성질환"이라며 "기립성 저혈압과 배뇨장애가 초기부터 두드러질 수 있고 낙상과 보행장애도 빠르게 진행한다"고 밝혔다.
질환 진행 속도 역시 빠르다. 유 과장은 "발병 이후 약 3년이면 지팡이나 워커 등 보행 보조가 필요하고 5년이면 휠체어, 8년이면 침상생활에 이를 수 있으며 9년가량이면 폐렴 등 호흡기 감염으로 사망할 수 있다"고 설명했다.
발병 시기도 환자와 가족의 부담을 키우는 요인으로 지목됐다.
유 과장은 "MSA는 '노년의 느린 병'으로만 볼 수 없는데, 대개 50대 전후부터 시작돼 환자가 직장과 가정에서 역할을 수행해야 하는 시기에 빠른 기능 저하가 나타날 수 있다"며 "환자의 직업·역할 상실뿐 아니라 배우자와 가족의 근로시간 축소나 휴직으로 이어지면서 치료비와 간병비, 이동 비용, 소득 손실이 동시에 발생할 수 있다"고 말했다.
그럼에도 현재 MSA 환자를 정확하게 파악하고 질환 특성에 맞는 의료서비스로 연결하는 제도적 기반은 부족한 상황이라는 설명이다.
유 과장에 따르면 MSA는 행정적으로 파킨슨병 또는 소뇌실조증과 분리되지 않아 독립된 희귀질환으로 인정받지 못하고 있다. 2025년 건강보험심사평가원 청구 기준 G23.2 1351명, G23.3 1222명(코드별 단순 합계 2573명)이 확인되지만, 코드 간 중복과 타 코드로의 분산 가능성으로 실제 국내 환자 규모는 파악되지 않는다.
이에 질환별 의료이용과 역학 분석의 정확도가 떨어지고 산정특례와 전문진료, 환자 레지스트리 구축 및 임상시험 대상자 발굴에도 한계가 발생할 수 있다는 지적이다.
유 과장은 MSA가 희귀질환 미지정 사유인 ▲유병인구 2만명 초과 ▲상대적으로 낮은 중증도 ▲타 사업을 통한 중복지원 ▲진단기준 미확립 ▲낮은 요양급여비 본인부담금 ▲비원발성 질환 등에 해당하지 않는다고 설명했다.
따라서 이와 같은 6개 사유에 모두 해당하지 않기 때문에 독립적 희귀질환 지정과 산정특례 등록 기준 마련이 필요하다고 밝혔다.
희귀질환 지정 이후에는 별도의 진단·등록체계를 기반으로 진료와 연구 데이터를 연계해야 한다는 제언도 나왔다.
현재는 진단명이 여러 코드로 분산되어 있고, 환자 규모와 의료 이용 파악이 어려우며, 질환 특이적 돌봄 연계가 부족하고 임상시험 대상자 발굴이 어려운 상황이다.
이에 MSA 전용 코드와 표준 등록기준을 적용하고 등록자료를 기반으로 역학·자연경과 연구를 수행하는 한편 재활과 비뇨, 연하, 호흡, 완화·지지의료를 연계하는 체계를 마련해야 한다는 것이다. 전문센터 네트워크와 환자 레지스트리 구축도 과제로 제시됐다.
해외에서 다양한 기전의 MSA 치료제 임상개발이 진행되고 있는 만큼 국내 환자의 신약 접근성을 높이기 위한 임상연구 규제 개선 필요성도 제기됐다.
유 과장은 "현재 세계는 MSA 치료제를 적극적으로 연구하고 있다"며 "한국 환자도 그 기회에 연결돼야 한다"고 밝혔다.
그는 "신약 접근은 '허가' 하나로 끝나지 않고, 해외에서 개발된 치료제가 국내 환자에게 도달하기까지 여러 단계가 이어진다"며 "희귀중증 신경퇴행질환에서는 각 단계의 지연이 곧 '치료 기회의 상실'이 될 수 있다"고 지적했다.
희귀·중증 신경퇴행질환은 환자 수가 적고 질병 진행이 빠른 만큼 일반적인 질환과 동일한 근거 생성 과정을 일률적으로 요구할 경우 국내 임상연구가 지연되거나 환자가 치료 기회를 잃을 수 있다는 것이다.
이에 초기 단계부터 규제기관과 연구자 간 상시 상담체계를 마련하고 소규모·적응형 임상시험 설계를 합리적으로 수용하는 한편 해외 임상자료와 실제임상자료를 적극 활용해야 한다는 제안이 나왔다. 치료 목적 사용과 임상시험용 의약품 수입 절차의 예측 가능성을 높이는 방안도 필요하다고 강조됐다.
유 과장은 MSA 희귀질환 지정 자체가 최종 목표가 아니라 진단부터 치료까지 이어지는 체계를 구축하는 출발점이 돼야 한다는 점을 강조했다. 희귀질환 지정과 산정특례, 정확한 진단코드와 환자 등록을 시작으로 레지스트리와 자연경과 연구, 임상시험을 연계하고 이후 신약 허가와 국내 도입, 급여, 공급, 전문진료까지 이어지는 체계가 필요하다는 것이다.
그러면서 구체적 요청 사항으로 ▲MSA를 독립적인 희귀질환 및 산정특례 대상으로 지정 ▲KCD G23.2 기반으로 표준 등록기준과 MSA 환자 레지스트리를 구축 ▲희귀 신경퇴행질환의 특성을 반영한 신약 도입 및 임상연구 지원 경로 마련을 제시했다.